El gen NDE1

Aunque millones de años de evolución han dado forma al cerebro humano para alumbrar la obra de Ana María Matute o el diseño de un nuevo espectrómetro, quizá gran parte de ello resida en un único pedazo de ADN. Es la conclusión de dos equipos de científicos que han estudiado casos extremos de microcefalia producidos por un defecto congénito.

Científicos de varias instituciones estadounidenses y británicas, en colaboración con investigadores de Turquía y Arabia Saudí, estudiaron los perfiles genéticos de dos familias paquistaníes, dos árabes y una turca, cuyos hijos presentan un cerebro que es la décima parte de uno normal, que carece de la típica estructura cortical humana y que les causa una discapacidad mental muy grave. Los afectados no responden a los estímulos externos, ni siquiera a los dolorosos; no reconocen a sus padres, sufren convulsiones y fallecen en los primeros años de vida.

En todos los casos los científicos encontraron mutaciones en el gen NDE1, asociado a la división celular y que es especialmente activo durante la neurogénesis. El defecto se transmite como recesivo (sólo se manifiesta si las dos copias del gen son defectuosas), pero en todas las familias había consanguinidad.

Según Murat Gunel, de la Universidad de Yale (EEUU) y codirector de uno de los dos estudios que hoy publica la revista American Journal of Human Genetics, “este gen desempeña un papel clave en la evolución del cerebro humano en los últimos cinco millones de años“. “Estamos más cerca de entender este milagro”, concluye.




Un cerebro grande es un lujo, en términos fisiológicos, porque para el organismo es costoso desarrollarlo y alimentarlo. “Como se supone que las especies maximizan la relación coste/beneficio de los tejidos, la encefalización [el tamaño del cerebro] debe ir asociada con ventajas significativas”, afirman los antropólogos británicos Susanne Shultz y Robin Dunbar. ¿Qué ventajas? Se han explorado diferentes respuestas relacionadas con la adaptación al medio ambiente, con el tamaño de los individuos o con las capacidades cognitivas, pero estos dos expertos han visto que, en los mamíferos al menos, el aumento del cerebro (respecto al peso corporal) va unido a las relaciones sociales de las especies, especialmente las relaciones estables de grupo. Los cerebros de los mamíferos se hacen más grandes con el tiempo en respuesta a las crecientes interacciones sociales complejas, concluyen estos científicos. Puede ser una conexión importante para comprender la evolución de ese órgano aún poco conocido que es el cerebro.

La mayor encefalización en especies sociales se había observado en seres vivos, pero no se había abordado extensamente en especies extinguidas. Pese a las lagunas y fragmentación del registro fósil (para unos grupos de animales más que para otros), Shultz y Dunbar se han centrado en evaluar los cambios que se han producido en el tamaño del cerebro a lo largo de la evolución de diferentes especies -o grupos de especies- desde las pasadas hasta las presentes. En líneas generales, aprecian una tendencia evolutiva a la encefalización entre los mamíferos, más marcada entre los carnívoros que entre los herbívoros, pero se distinguen niveles muy variados: mientras que el aumento del tamaño del cerebro es marcado en los primates, los cetáceos y los perisodáctilos (rinocerontes y caballos), no lo es en los artiodáctilos (ciervos, toros, camellos). En una segunda parte del análisis buscan la correlación con las características de sociabilidad de las especies.

“Algunos taxones [grupos de organismos] muestran una encefalización significativa mientras que en otros es muy baja o inexistente. Más importante aún: la alta encefalización está ligada específicamente con los animales sociales (particularmente en grupos estables). Esto sugiere que la presión para aumentar la encefalización tiene que ver de alguna manera con los lazos en el grupo”, concluyen Shultz y Dunbar, de la Universidad de Oxford (Reino Unido), en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias (EEUU).

FUENTES:
FLASHCE.COM